A Fibrose Cística é uma doença genética, crônica e progressiva que afeta múltiplos órgãos, como pulmões, pâncreas, rins, fígado, aparelho digestivo, intestino e seios da face. A doença é autossômica recessiva, ou seja, ocorre quando a pessoa herda os genes CFTR defeituosos tanto do pai como da mãe.
Apesar da gravidade do quadro, o tratamento da FC tem evoluído consideravelmente nos últimos anos. Se, há 30 anos, a expectativa de vida do paciente não ultrapassava os 15 anos de idade, hoje, quem nasce com Fibrose Cística tem uma expectativa de vida acima de 40 anos.
O Teste do Pezinho é a primeira triagem de Fibrose Cística na infância. Quando positivo, deve ser repetido e confirmado pelo Teste Genético ou pelo Teste do Suor. Quando o nível de cloro é superior a 60 milimoles por litro em duas dosagens, associado a um quadro clínico característico, o diagnóstico é firmado.
O paciente com FC tem produção excessiva de secreções e muco mais espesso, aumentando a suscetibilidade às infecções pulmonares e a bronquiectasias. Por isso, a atuação de profissionais da Pneumologia e da Fisioterapia Respiratória é essencial para a retirada do acúmulo de secreções e a prevenção de complicações.
Algumas das consequências típicas da Fibrose Cística são pneumonia de repetição, sinusite frequente, tosse crônica, dificuldade de ganhar peso e estatura e cansaço para realizar atividades simples.
Quando o paciente chega à adolescência, é comum que haja um sentimento de desesperança devido às dificuldades enfrentadas durante a terapia. Esse é o pano de fundo do filme “Five Feet Apart” (“A Cinco Passos de Você”), que narra a história de dois jovens com Fibrose Cística que se apaixonam, mas vivem separados por causa do tratamento. O longa metragem tem estreia prevista para março de 2019, nos Estados Unidos.
FC no adulto
Conforme a doença progride, há perda da capacidade pulmonar, maior risco de diabetes, osteoporose e hemoptise (tosse com sangue) mais frequente. Sendo assim, os desafios aumentam para a equipe de profissionais da saúde e para o paciente.
É importante ficar atento aos parâmetros que determinam a gravidade da doença: o exame de Função Pulmonar é um dos mais importantes, junto com o estado nutricional, cultura de escarro e o Índice de Massa Corpórea (IMC).
Hoje, há medicamentos que atuam diretamente no defeito genético da proteína e permitem que o paciente com Fibrose Cística viva por mais tempo e com mais qualidade de vida, se acompanhado por especialistas desde a infância até a fase adulta.
De acordo com o Dr. Rodrigo Athanazio, coordenador da Comissão Científica de Fibrose Cística da Sociedade Brasileira de Pneumologia e Tisiologia (SBPT), os fármacos já foram aprovados pela ANVISA, mas ainda falta a incorporação no SUS.
“Com a maior sobrevida, o pneumologista deve estar preparado para acompanhar o indivíduo durante toda a trajetória da terapia: a prescrição de dornase alfa é conveniente para clarear e expectorar o excesso de muco nos pulmões, a salina hipertônica 7% ajuda a fluidificar as secreções, enquanto a nebulização com antibióticos previne infecções”, explica o Dr. Rodrigo.
“Em caso de inflamação crônica, a azitromicina três vezes na semana tem ação anti-inflamatória e imunomoduladora. Se houver alteração da função pulmonar, os broncodilatadores são prescritos para melhorar a ventilação”, completa o especialista.
Em 80% dos casos, é necessário repor enzimas pancreáticas para auxiliar a digestão e a absorção de nutrientes. O tratamento exige reidratação, reposição de sódio e boa nutrição do paciente, por meio de dieta rica em calorias e reposição das vitaminas lipossolúveis A, D, E, K.
O especialista comenta ainda que, como os fluidos corporais ficam mais espessos em geral, a bile produzida pelo fígado também pode ficar mais densa, aumentando o risco de cirrose. Nesses casos, o uso de ácido ursodesoxicólico evita lesão hepática progressiva.
“Em última instância, quando as medidas anteriores não são suficientes e a capacidade respiratória (VEF1) está abaixo de 30%, considera-se o transplante pulmonar”, esclarece o pneumologista.
Mina de Fibra
A mineira Danielle Braz, de 22 anos, é uma das pacientes com Fibrose Cística que aguarda na fila do InCor (HCFMUSP) por um transplante de pulmões. Ela divide um pouco da história de superação com mais de 4 mil seguidores na página do Instagram @minadefibra.
Danielle mostra seu dia a dia, interage com os seguidores e tira dúvidas de pais e pacientes. “A comunicação me dá bastante força e me ajuda a me distrair enquanto passo os dias fazendo meu tratamento, que vai de cinco a seis inalações por dia, comprimidos de vitamina, enzima pancreática, azitromicina e antidepressivo. Além da fisioterapia, que é muito importante. Uso oxigênio diuturnamente e BiPAP para dormir e quando me sinto mais cansada”, conta Danielle.
“Fui diagnosticada aos três meses de vida e, desde então, comecei o tratamento. Até os meus 17 anos, eu vivia como qualquer outra pessoa saudável, até que precisei passar pela primeira internação. A doença se agravou, fazendo com que eu me mudasse de Minas Gerais para São Paulo, em busca de um transplante pulmonar”.
A perspectiva do transplante faz com que Danielle se sinta mais confiante. Os critérios de compatibilidade são específicos: o doador deve ter o mesmo tipo sanguíneo, a mesma altura e tamanho semelhante da caixa torácica. Na página do Instagram, ela incentiva a doação de órgãos.
Sugestões de leitura:
“Só não me canso de viver”, matéria da Revista Veja – 4/01/2019.
Matéria publicada no site da SBPT em 02 02.2019
